Интересные факты, рейтинги и обзоры.

Здоровье

10 самых распространенных мутаций у человека

10 самых распространенных мутаций у человека

Почти все живые организмы (включая нас) имеют ДНК почти в каждой клетке своего тела. Различные участки ДНК несут различные части информации, называемые генами, которые передаются от родителей к детям. Гены определяют все — от цвета глаз до размера ступней. Внутри клетки есть структура, называемая хромосомой, которая содержит белки и ДНК. В норме существует 23 пары хромосом. Мутации возникают при изменении последовательности ДНК. Мутации необходимы, потому что без них эволюция не может происходить. Мутации вызываются тремя причинами:

  • Ошибка в репликации при делении клеток.
  • Воздействие химических или физических агентов, таких как радиация, табак или химикаты.
  • Вирусные инфекции.

10. Синдром Дауна

Синдром Дауна

В мире около 6 000 детей в год рождаются с синдромом Дауна. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами — 23 от матери и 23 от отца. У ребенка с синдромом Дауна есть лишняя копия хромосомы 21, которая влияет на развитие тела и мозга ребенка.

Люди с синдромом Дауна могут иметь схожие модели поведения и общие физические характеристики, но они так же отличаются друг от друга, как и любой другой человек. Хотя верно, что IQ у людей с синдромом Дауна может быть ниже, чем у населения в целом, это также зависит от конкретного человека.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна, как правило, меньше, чем у населения в целом, но со временем она увеличивается. Основными причинами смерти являются респираторные заболевания или врожденные проблемы с сердцем, хотя почему они более склонны к этим заболеваниям, не совсем понятно.

9. Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это наследственное заболевание. Это заболевание вызывает серьезные повреждения пищеварительной системы, легких и других органов. Оно поражает клетки, которые вырабатывают пищеварительные соки, пот и слизь. У здоровых людей эти жидкости действуют как смазка. Но у людей с муковисцидозом эти жидкости густые и липкие. Из-за этих свойств жидкость блокирует проходы, трубки и протоки в легких и поджелудочной железе.

В России около 30 000 человек живут с этим заболеванием. Это прогрессирующее заболевание, которое требует ежедневного ухода и приводит к ранней смертности, хотя продолжительность жизни продолжает расти.Ученые выделили муковисцидоз в отдельное заболевание в 1938 году.

Читайте также:  Интересные факты о человеческом сердце

В то время пациенты с этим заболеванием могли рассчитывать прожить всего шесть месяцев после постановки диагноза. Хотя лекарства от этого заболевания нет, существуют различные препараты и методы лечения, которые помогают облегчить симптомы.

8. Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия

Около 100 000 в мире людей страдают серповидно-клеточной анемией. Это заболевание наиболее распространено среди людей африканского, средиземноморского или ближневосточного происхождения. В настоящее время единственным способом лечения является пересадка костного мозга или стволовых клеток.

Эритроцит имеет круглую форму и живет около 120 дней. Когда люди страдают серповидноклеточной анемией, клетки крови имеют серповидную форму и умирают в течение 20 дней. Из-за своей формы пораженные клетки становятся липкими и жесткими и блокируют кровоток. Эти клетки гораздо менее эффективно переносят кислород по организму.

Симптомы обычно появляются, когда больному человеку около шести месяцев. Симптомы обусловлены неэффективным снабжением кислородом или блокировкой кровотока и могут включать любое из следующих проявлений:

  • Анемия
  • Боль
  • Отек рук и/или ног
  • Частые инфекции
  • Задержка полового созревания и роста
  • Проблемы со зрением

Такие методы лечения, как переливание крови, могут облегчить боль и предотвратить некоторые из возможных осложнений.

7. Болезнь Гентингтона 

Болезнь Гентингтона 

Эта болезнь может проявиться в любой момент жизни человека, хотя чаще всего она обнаруживается в возрасте 30-40 лет. В 1872 году Джордж Хантингтон впервые выявил это заболевание у жителей Ист-Хэмптона, Лонг-Айленд.

Болезнь возникает из-за мутации в гене, расположенном на хромосоме 4. Болезнь Гентингтона вызывает широкий спектр симптомов. Могут наблюдаться нарушения движения, познания или психиатрические проблемы. Лекарства от болезни Гентингтона не существует, как и способа остановить ее прогрессирование.

Лучшее, что могут сделать врачи, — это использовать лечение для уменьшения некоторых проблем, связанных с болезнью.

6. Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера

Болезнью Альцгеймера или связанным с ней слабоумием страдают шесть миллионов американцев. Это заболевание — прогрессирующее неврологическое расстройство, при котором мозг уменьшается в размерах и клетки отмирают. Это наиболее типичная причина слабоумия.

Большинство исследователей считают, что мозг поражают белки, хотя некоторые случаи болезни Альцгеймера вызваны генной мутацией, передающейся от родителей к детям. Один из этих белков, амилоид, вызывает образование бляшек вокруг клеток мозга. Адуканумаб, человеческое антитело, в настоящее время является единственным утвержденным лекарством, которое может бороться с болезнью Альцгеймера.

Читайте также:  Топ-10 странных, но работающих здоровых советов

Не существует определенного способа избежать болезни Альцгеймера, но некоторые исследования показывают, что выбор образа жизни может сыграть активную роль в предотвращении или отсрочке начала болезни Альцгеймера. Мозг — это орган, а все органы нуждаются в питательных веществах и физических нагрузках. Чтобы помочь предотвратить это заболевание, пообедайте сбалансированным обедом, прогуляйтесь, а затем разгадайте кроссворд.

5. Ожирение

Ожирение

Некоторые исследования показывают, что 20 миллионов взрослых в России страдают ожирением. Легко отвергнуть ожирение как прямой результат неправильного выбора образа жизни. Однако все не так просто. Ожирение — это результат дисбаланса, вызванного тем, что люди потребляют больше калорий, чем сжигают. Избыток преобразуется в жир. Мозг регулирует потребление пищи, реагируя на сигналы. И сигналы, и реакция зависят от генов, а это значит, что если гены мутировали, они могут исказить сигналы.

Пятьдесят различных генов связаны с ожирением, и исследователи обнаружили, что наследственные факторы оказывают большее влияние, чем окружающая среда. Люди не выбирают ожирение; скорее, их мозг получает неправильные сигналы, а генетические мутации ответственны за ошибки. Люди могут научиться отменять ошибочные сигналы, но это может быть трудно.

В некоторых случаях врачам приходится лечить болезнь радикальными хирургическими операциями по изменению пищеварительной системы. Ожирение повышает риск развития диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других недугов.

4. Диабет

Диабет

При диабете 2 типа уровень глюкозы в крови повышается. Симптомы включают усталость, частые позывы к мочеиспусканию и чрезмерную жажду. Хотя диабет часто связан с неактивным образом жизни и/или избыточным весом, он также может быть результатом унаследованной генетической мутации.

Хотя образ жизни может играть важную роль, если врач ставит диагноз диабета, то, скорее всего, он был у кого-то из членов семьи. Унаследованный или нет, вы можете уменьшить свои шансы заболеть диабетом, ведя более здоровый образ жизни. Не существует лекарства от диабета второго типа, но это заболевание можно контролировать, и больные могут вести нормальную жизнь, если они следят за своим состоянием.

Читайте также:  Топ-10 продуктов, которые делают вас счастливыми

3. Рак

Рак

Рак — это самая распространенная мутация у людей. Почти 40% населения в какой-то период своей жизни заболевают раком, а в России он диагностируется ежегодно почти у 1,6 миллиона человек. Клетки становятся раковыми из-за мутаций в их генах. Клетки неконтролируемо делятся и распространяются, вместо того чтобы умереть, когда организм заменит необходимое количество клеток.

Рак может быть вызван многими причинами, такими как экологические факторы, выбор образа жизни, воздействие радиации и специфических химических веществ. Наиболее распространенными видами рака в 2020 году были рак груди, рак легких и рак толстой/прямой кишки.

2. Гемохроматоз

Гемохроматоз

Когда у кого-то возникают проблемы с уровнем железа, это, как правило, связано с его дефицитом. Но может возникнуть и противоположная проблема: гемохроматоз. Он вызывается мутацией в гене HFE, в результате чего человек не может избавиться от избытка железа. Слишком большое количество железа в организме может вызвать серьезное повреждение органов, особенно печени.

Мужчины чаще, чем женщины, страдают гемохроматозом, который чаще встречается у людей североевропейского происхождения. Лечение включает в себя удаление крови из организма и отказ от продуктов, содержащих железо. Гемохроматоз требует постоянного наблюдения, так как у пациентов часто нет никаких симптомов.

1. Толерантность к лактозе

Толерантность к лактозе

Млекопитающие перестают пить молоко после отъема, но большинство людей этого не делают. Это происходит потому, что млекопитающие перестают вырабатывать фермент, называемый лактазой, и больше не могут переваривать молоко, как только могут глотать другие продукты.

Мутация у людей, которая, по-видимому, возникла после одомашнивания животных около 4 000 лет назад, означает, что большинство из нас продолжают вырабатывать лактазу и могут наслаждаться широким спектром молочных продуктов.Сегодня, по оценкам, около 50% россиян страдают непереносимостью лактозы. Симптомы обычно возникают в течение 30 минут — двух часов после еды/питья продуктов с лактатом и могут включать в себя:

  • Тошнота
  • Газы
  • Диарея
  • Спазмы в желудке
  • Вздутие живота

Лечением непереносимости лактозы являются таблетки или капли лактата, которые расщепляют лактозу в организме. Избегайте лекарств, содержащих лактат, и продуктов, содержащих молоко или молочные продукты.

Если Вам понравилась статья, пожалуйста, поделитесь ею с друзьями в соцсетях.

Добавить комментарий