Интересные факты, рейтинги и обзоры.

Здоровье

Интересные факты о синдроме дауна

Интересные факты о синдроме дауна

Одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий у людей

Ребенок с врожденным дефектом, известным как синдром Дауна, может родиться в любой семье, независимо от социальных, экономических, расовых и культурных условий. Это происходит не по чьей-то вине, так как происходит неправильное деление в яйцеклетке или сперматозоиде, что приводит к синдрому Дауна. Причина этого процесса, к сожалению, пока не известна. В мир рождается ребенок, уход и воспитание которого требуют от родителей больше времени, труда и денег, но прежде всего любви и интереса. Многие из этих любимых детей, растущих в семьях, посещают детские сады, школы со специальными учебными программами. Некоторые становятся квалифицированными для выполнения простых работ, работают и ведут относительно независимый образ жизни. Многие родители детей с синдромом Дауна считают, что такой ребенок, хотя и требует большего внимания и многих жертв, подарил им массу положительных впечатлений и опыта.

.1. Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительного генетического материала на хромосоме 21 (самой маленькой из аутосом человека).
Аутосомы  это все хромосомы кариотипа (кроме аллосом — половых хромосом), которые отвечают за наследование всех признаков, кроме сцепленных с полом. У диплоидных организмов аутосомы располагаются парами — у человека 22 пары аутосом, пронумерованных от самой большой до самой маленькой (за исключением хромосомы 21, которая меньше хромосомы 22, но была открыта раньше). Их количество может меняться из-за числовых хромосомных аберраций (изменение числа), что может привести к генетическим заболеваниям.

2. Эпоним «синдром Дауна» происходит от фамилии британского врача Джона Лэнгдона Хейдона Дауна, который описал его в 1866 году в своей публикации «Observations on an ethnic classification of idiots».
Этот врач был известен своей работой среди психически больных детей. Впервые он описал синдром Дауна в 1862 году, признав его отдельным видом умственной отсталости, а затем более широко — в опубликованном докладе в 1866 году. Поскольку он отметил сходство внешнего вида исследуемых детей с монгольской расой, он ввел термины «монголизм» и «монгольский идиотизм» для описания нового заболевания. В 1961 году группа из девятнадцати ученых предположила, что термин «монголизм» имеет «вводящие в заблуждение коннотации» и является «позорным термином». В 1965 году ВОЗ рекомендовала не использовать этот термин после запроса делегации Монгольской Народной Республики. Хотя этот термин использовался до начала 1980-х годов, сейчас он считается неприемлемым и больше не используется.

3. Современные научные исследования показывают, что феномен трисомии 21 существовал уже в древние времена.
В древние времена многие младенцы-инвалиды были убиты или брошены. В 2020 году в графстве Клэр, Ирландия, на неолитическом дольмене Поулнаброун были найдены останки младенцев, датируемые 3200 годом до нашей эры, с синдромом Дауна в геноме — самая ранняя находка такого рода.
Исследователи говорят, что на многих исторических произведениях искусства изображены люди с синдромом Дауна, например, на керамике доколумбовой культуры Тумако-Ла-Толита с территории современной Колумбии и Эквадора.

4. В 20 веке синдром Дауна стал наиболее признанной формой умственной отсталости.
Большинство детей с диагнозом «синдром» были помещены в специальные детские дома, некоторые дети с проблемами со здоровьем прошли курс лечения, но большинство умерло в раннем детстве. С развитием евгенического движения, которое предполагало селективное разведение животных и людей с целью улучшения вида от поколения к поколению, особенно в отношении наследственных признаков, в 33 штатах США и ряде других стран была начата программа принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и сопоставимыми нарушениями. В нацистской Германии была инициирована акция Т- 4, которая ввела в государственную политику программу принудительной эвтаназии. После войны от евгенических методов отказались.

Читайте также:  35 фактов о холестерине, от которого останавливается сердце

5. До 1950-х годов причина синдрома Дауна не была известна.
Были обнаружены распространенность синдрома во всех этнических группах, корреляция между возрастом матери и риском развития синдрома, а также редкость семейного фенотипа. Только после открытия кариотипа (хромосомная масть — полный набор хромосом соматической клетки организма, характерный для особей одного вида, одного пола) стало возможным выявлять аномалии в количестве или форме хромосом.

6. В 1959 году французский педиатр и генетик Жером Лежен сообщил, что синдром Дауна является результатом наличия лишней хромосомы.
Однако претензии Лежена на авторство открытия были оспорены, и в 2014 году Научный совет Французской федерации генетики человека единогласно присудил свою премию коллеге Лежена Марте Готье за ее роль в открытии. В результате этого открытия синдром Доуна стал известен как трисомия 21.

7. Трисомия 21 включает в себя определенный набор врожденных дефектов.
Обычно это заболевание связано с задержкой физического развития, легкой или умеренной умственной отсталостью и характерными чертами лица. Средний IQ молодого взрослого человека с синдромом Дауна составляет 50, что соответствует умственным способностям восьми- или девятилетнего ребенка, но этот показатель может значительно варьироваться. Нарушения развития проявляются в основном как склонность к узости мышления или наивности.

8. Люди с синдромом Дауна почти всегда физически и интеллектуально неполноценны.
У них также обычно слабая иммунная функция. У них повышен риск многих других проблем со здоровьем, включая врожденные пороки сердца, эпилепсию, лейкемию, заболевания щитовидной железы и психические расстройства.

9. Они также характеризуются специфическими физическими особенностями.
Это может быть маленький подбородок, раскосые глаза, слабый мышечный тонус, плоский носовой гребень, одна пальпебральная борозда, выступающий язык из-за маленького рта и относительно большого языка, 11 пар ребер. Изменения в дыхательных путях приводят к обструктивному апноэ сна примерно у половины людей с синдромом Дауна. Другие общие признаки: широкое и плоское лицо, короткая шея, чрезмерная гибкость суставов, дополнительное пространство между большим и вторым пальцами ног, аномальные узоры на кончиках пальцев и короткие пальцы. Нестабильность вертлужно-аксиального сустава встречается примерно в 20% случаев и в 1-2% может привести к повреждению спинного мозга. Вывих бедра может произойти без травмы у трети людей с синдромом Дауна. У людей с синдромом Дауна также мраморная кожа, мягкие, тонкие и редкие волосы, лунообразные, аномально расположенные зубы, нарушение слуха и т.д.

10. Они также характеризуются замедленным ростом — для детей с синдромом Дауна разработаны специальные таблицы роста.
Взрослые, как правило, невысокого роста — средний рост мужчин составляет 154 см, женщин — 142 см. Люди с синдромом Дауна с возрастом чаще страдают ожирением.

факты о синдроме дауна

11. У людей с этим синдромом снижена способность говорить — они лучше понимают, что им говорят.
От 10 до 45% людей заикаются или говорят быстро и нерегулярно, что затрудняет их понимание. Некоторые могут даже потерять способность говорить после 30 лет.

Читайте также:  8 способов повысить иммунитет

12. Обычно они неплохо справляются с социальными навыками.
Проблемы с поведением обычно не являются такой большой проблемой, как при других синдромах, связанных с умственной отсталостью.
У детей с синдромом Дауна психические заболевания встречаются почти у 30%, а аутизм — у 5-10%.
Люди с этим синдромом испытывают широкий спектр эмоций. Они в целом счастливы — симптомы депрессии и тревоги могут развиться в раннем взрослом возрасте.

13. У многих (15%) людей с этим синдромом, проживших 40 лет и более, развивается болезнь Альцгеймера.
У людей в возрасте 60 лет заболевание встречается у 50-70%.

14. Нарушения зрения и слуха встречаются более чем у половины людей с синдромом Дауна.
Проблемы со зрением возникают у 38-80%. Косоглазие встречается у 20-50%, катаракта (помутнение хрусталика глаза) — у 15%, часто может возникнуть глаукома. Глаза низко посаженные, косые, широко расставленные, с яркими пятнами на радужной оболочке, называемыми пятнами Брашфилда. Наиболее часто встречается близорукость, у 70% — миопия, у 35% — нистагм.

15. Проблемы со слухом встречаются у 50-90% детей с синдромом Дауна.
Часто это связано со средним отитом с выпотом, который встречается в 50-70%, и хроническими инфекциями уха. Ушные инфекции часто начинаются в первый год жизни и частично вызваны плохой работой евстахиевой трубы. Даже незначительная потеря слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка и обучения.

16. Распространенность врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%.
Из тех, кто страдает пороком сердца, примерно 80% имеют дефект атриовентрикулярной или желудочковой перегородки.
Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск затвердения артерий.

17. Хотя риск развития рака при синдроме Дауна не изменяется, риск развития рака яичек и некоторых видов рака крови, включая острый лимфобластный лейкоз и острый мегакариобластный лейкоз, повышен.
Лейкемия в 10-15 раз чаще встречается у детей с синдромом Дауна. Напротив, риск таких видов рака, как рак легких, молочной железы и шейки матки, ниже, причем самые низкие показатели у людей в возрасте 50 лет и старше. При синдроме Дауна чаще встречается только рак яичек.

18. Проблемы с щитовидной железой возникают у 20-50% людей с синдромом Дауна.
Гипотиреоз — наиболее распространенная форма, встречающаяся почти у половины всех людей. Диабет 1 типа также чаще встречается у таких людей.

19. Почти половина людей с синдромом Дауна страдают запорами, что может вызвать изменения в поведении.
Одна из причин — болезнь Гиршпрунга, вызванная недостатком нервных клеток, управляющих толстой кишкой.
Целиакией страдают около 7-20% людей, а рефлюксная болезнь встречается довольно часто.

факты о синдроме дауна 2

20. Люди с синдромом Дауна более склонны к гингивиту, а также к ранним тяжелым заболеваниям пародонта, некротизирующему язвенному гингивиту и ранней потере зубов, особенно нижних передних зубов.
Для них также характерны повышенная степень износа зубов и бруксизм. У таких людей, как правило, более щелочная слюна, что приводит к большей устойчивости к кариесу, несмотря на уменьшение количества слюны.

Читайте также:  Обзор 9-и Популярных Диет Для Похудения

21. Мужчины с синдромом Дауна обычно не зачинают детей, а у женщин фертильность ниже по сравнению со здоровыми людьми — бесплодие наблюдается у 30-50% женщин.
Менопауза обычно наступает в более молодом возрасте. Считается, что низкая фертильность у мужчин обусловлена проблемами с развитием сперматозоидов, но она также может быть связана с сексуальной неактивностью. В 2006 году было зарегистрировано три случая отцовства детей мужчинами с синдромом Дауна и 26 случаев рождения детей женщинами. Без вспомогательных репродуктивных технологий около половины детей людей с синдромом Дауна также будут иметь этот синдром.

22. Синдром Дауна вызывается наличием трех копий генов на хромосоме 21, а не двух.
Родители больного ребенка обычно генетически здоровы. У тех, кто имеет одного ребенка с синдромом Дауна, вероятность рождения второго ребенка с этим синдромом составляет около 1%, если у обоих родителей нормальный кариотип.

23. В Европе около 92% беременностей с диагнозом «синдром Дауна» прерываются.
В результате в Исландии и Дании, где скрининг является обычным делом, их нет — считается, что если такой ребенок появится на свет, это будет ошибкой врача. В США частота абортов после постановки диагноза составляет около 75%. В Нидерландах почти все дети с синдромом Дауна растут и воспитываются в семье, посещают детские сады и школы со специальной учебной программой. Многие из них становятся квалифицированными специалистами на простых рабочих местах, работают и ведут достаточно независимую жизнь. Те, кому не удалось достичь столь высокой степени независимости, живут в специальных домах престарелых. Но в разных сообществах это происходит по-разному, и иногда люди с синдромом Дауна сталкиваются с непониманием, насмешками, презрением и дискриминацией. Семьи также часто не получают должной поддержки со стороны администрации.

24. Первый Всемирный день человека с синдромом Дауна, объявленный Международной организацией «Даун Синдром», состоялся 21 марта 2006 года.
День и месяц были выбраны так, чтобы последовательно соответствовать набору хромосом 21 и их трисомии.
В Южной Африке День осведомленности о синдроме Дауна отмечается 20 октября.

25. По оценкам, в России проживает  13,7 тысячи с синдромом Дауна.
Среди людей с трисомией 21 есть и те, кто добился успеха в актерском мире: Крис Берк, Паскаль Дюкенн, Макс Льюис, Лорен Поттер, Петр Свенд и другие.
Дети с синдромом Дауна родились, в частности, у Чарльза Дарвина (сын) и Шарля де Голля (дочь).

26. Синдром Дауна может также встречаться у гоминид (человекоподобных существ), отличных от людей.
У человекообразных обезьян хромосома 22 соответствует хромосоме 21 человека, поэтому трисомия 22 вызывает синдром Дауна у человекообразных обезьян. Заболевание наблюдалось у обыкновенного шимпанзе в 1969 году и борнейского орангутанга в 1979 году, но ни один из них не прожил долго. Обыкновенная шимпанзе Канако (родилась около 1993 года в Японии) стала самым долгоживущим известным примером этого заболевания. У Канако есть некоторые симптомы заболевания, характерные для синдрома Дауна у человека. Неизвестно, насколько распространено это заболевание у шимпанзе, но вполне вероятно, что оно может быть примерно таким же распространенным, как и у людей.

Если вам понравилась статья, пожалуйста, оставьте свои комментарии или отзывы.

Добавить комментарий